بررسی جهش شایع ژن cyp2c19 در جمعیت ایرانی مبتلا به اندومتریوزیس

اندومتریوز یک بیماری مزمن است که از طریق ظهور بافت اندومتر در خارج از حفره رحم شناسایی می شود. متداول ترین علائم این بیماری شامل درد شدید لگن، قاعدگی دردناک و ناباروری می باشد. این بیماری 10-3 درصد از زنان را در سن تولید مثلی تحت تاثیر قرار می دهد. اندومتریوز به عنوان یک بیماری پیچیده در نظر گرفته می شود که در اثر برهمکنش متقابل بین فاکتورهای محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود. اندومتریوز یک بیماری وابسته به استروژن است، پلی مورفیسم های ژنتیکی موجود در ژن هایی که در متابولیسم دیوکسین و استروئید های جنسی دخالت دارند ممکن است با افزایش خطر ابتلا به بیماری اندومتریوز مرتبط باشند. ژن cyp2c19 یکی از آنزیم های مرحله i سم زدایی را کد می کند که در متابولیسم گزنوبیوتیک ها و همچنین در سنتز استروئید ها نقش دارد. هدف پژوهش حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسمrs11592737 ژن cyp2c19با بیماری اندومتریوز درجمعیت ایران بود. این مطالعه شامل : 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100نفر در گروه شاهد بود. dna ژنومی کلیه افراد از لوکوسیت های خون محیطی به روش نمک اشباع شده استخراج شد و با استفاده از روش arms-pcr آنالیز گردید. در این تحقیق، توزیع ژنوتیپ های ژن cyp2c19 تفاوت معنی داری را در بیماران مبتلا به اندومتریوز و افراد شاهد نشان داد .(p=0.002) فراوانی الل a ژن cyp2c19 در بیماران مبتلا به اندومتریوز بیشتر از افراد سالم بود (p=0.02, or=1.63, 95%ci1.08-2.44) . با مقایسه مرحله های اندومتریوز با فراوانی اللی، هیچ ارتباط معنی داری بین فراوانی اللی و مرحله های اندومتریوز مشاهده نشد(p=0.59) به طور کلی این مطالعه پیشنهاد می کند که پلی مورفیسم rs11592737 ژن cyp2c19 باگسترش بیماری اندومتریوز در جمعیت ایران در ارتباط می باشد.